Hội chứng Turner là gì Biểu hiện và cách điều trị bệnh lý

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner (TS) là một bệnh lý phổ biến do bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính gây ra (nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc thiếu hoàn toàn) và chỉ gặp ở nữ giới. Hầu hết các trường hợp thai hội chứng Turner bị sảy tự nhiên. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 1/2000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.

Hình ảnh hội chứng Turner

Người bị Turner thường có những đặc điểm như: vóc dáng nhỏ bé, suy buồng trứng, dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ,... Do đó, để có một cuộc sống khỏe mạnh, họ cần được chăm sóc y tế liên tục từ bác sĩ chuyên khoa để phát hiện và điều trị sớm các biến chứng của bệnh.

Các nguyên nhân hội chứng Turner

Mọi người sinh ra thường có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đối với nữ giới, họ sẽ mang cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX với 1 nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ người mẹ và 1 nhiễm sắc X của người cha. Nguyên nhân hội chứng Turner là do 1 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XX không có hoặc bị thiết một phần.

Các trường hợp dẫn đến bệnh Turner có thể là:

Đơn bội X

Chiếm khoảng 45% người mắc hội chứng Turner, mỗi tế bào chỉ có duy nhất 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Điều này là do tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ kết hợp một cách ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi thụ tinh, tế bào của em bé chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Mosaic Turner chiếm khoảng 30% ở các trường hợp mắc hội chứng Turner

Còn được gọi là hội chứng Turner thể khảm và chiếm khoảng 30% trong các trường hợp của hội chứng Tớcnơ. Trong cơ thể người bệnh tồn tại song song 2 dòng tế bào, 1 dòng tế bào bình thường (46,XX) và 1 dòng tế bào bất thường (45,X). Hiện tượng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế ở giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Một số ít trường hợp hội chứng Turner thể khảm có tồn tại dòng tế bào chứa 1 phần nhiễm sắc thể Y (quy định giới tính nam). Những trường hợp này phát triển về mặt sinh học là nữ, nhưng có sự hiện diện diện của nhiễm sắc thể Y trong tế bào làm tăng nguy cơ mắc khối u buồng trứng.

Thay đổi nhiễm sắc thể X

Người bệnh có 1 cặp nhiễm sắc thể XX, tuy nhiên trong đó có 1 nhiễm sắc thể X bất thường hoặc cấu trúc không trọn vẹn như: nhiễm sắc thể dạng vòng, nhiễm sắc thể X bị mất đoạn,...

Cơ chế phát sinh hội chứng Turner: Thiếu 1 NST X trong cặp NST giới tính

Những biểu hiện của hội chứng Turner thường gặp

Người mắc Turner thường có các biểu hiện bất thường dễ dàng nhận thấy như:

Biểu hiện của hội chứng Turner ở thai nhi

• Độ mờ da gáy cao ở tuần thai 12.
• Phù thai.
• Tim và thận có bất thường.

Dấu hiệu của bệnh Turner sau sinh

• Hình thể: chiều cao hạn chế (trung bình khoảng 143cm); cánh tay quay ra ngoài, các móng tay và móng chân hẹp, quay lên trên, bàn tay và bàn chân sưng phù, ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn; chân răng ngắn, vòm họng cao, hàm nhỏ, thấp hoặc thụt vào trong; cổ ngắn, tóc mọc xuống phần gáy cổ rộng, tai thấp và nhô ra; chân tóc phía sau đầu thấp; ngực rộng và hai núm vú cách xa nhau.
• Mất thính giác do nhiễm trùng tai giữa hoặc mất dần chức năng thần kinh.
• Gặp các vấn đề về mắt như: loạn thị, cận thị,...
• Dị tật tim.
• Suy giảm trí nhớ.
• Nguy cơ bị tăng huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém, không dung nạp nạp gluten (bệnh celiac), bệnh tiểu đường.
• Loãng xương, vẹo cột sống.
• Cơ thể không có sự thay đổi trong quá trình dậy thì, nhiều trường hợp bị vô kinh.
• Gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và tăng nguy cơ rối loạn tăng động (attention deficit/hyperactivity disorder - ADHD).
• Hạn chế về khả năng tư duy hình ảnh và toán học.

Một số biểu hiện của hội chứng Turner thường gặp

Hệ quả do bệnh Turner - Hội chứng Tócnơ gây ra

Bên cạnh những ảnh hưởng về ngoại hình, hội chứng Turner còn gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng cho sức khỏe của người bệnh. Các nghiên cứu y khoa chỉ ra rằng, bệnh Turner có thể là nguyên căn dẫn đến số bệnh lý liên quan đến:

• Tim mạch: Người bệnh có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (người bình thường sẽ gồm 3 lá) và tăng huyết áp cũng xảy ra khá phổ biến (chiếm khoảng 1/3 các trường hợp hội chứng Turner).
• Thận: Theo thống kê, khoảng 30% người mắc hội chứng Turner bị bất thường ở thận. Mặc dù, nhiều bất thường không gây ra bệnh cảnh lâm sàng nhưng lại có thể dẫn đến tăng huyết áp và nhiễm trùng đường tiểu.
• Tai: Viêm tai giữa là tình trạng phổ biến ở trẻ mắc hội chứng Turner. Ngoài ra, bệnh nhân còn có những dấu hiệu suy giảm thính giác từ bé và cần được điều trị trợ thính.
• Tuyến giáp: Những người mắc bệnh Turner thường gặp phải tình trạng thiểu năng tuyến giáp do hệ miễn dịch kém.

Hội chứng Turner làm tăng nguy cơ cao các bệnh về tim mạch

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời từ khi còn là thai nhi trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành.

Chẩn đoán trước khi sinh - Tầm soát hội chứng Turner ở thai nhi

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể giúp bác sĩ tầm soát và chẩn đoán hội chứng turner ở thai nhi. Các mẹ bầu đi khám thai định kỳ đầy đủ đều được khuyên nên tầm soát những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ngay trong 3 đầu của thai kỳ, thông qua các xét nghiệm không xâm lấn như: Douple Test, Triple Test, NIPT. Đặc biệt là các trường hợp như: siêu âm thai phát hiện bất thường, người mẹ lớn tuổi,...

Nếu kết quả xét nghiệm nghi ngờ mắc phải hội chứng turner ở thai nhi, người mẹ sẽ được làm xét nghiệm xâm lấn hơn để xác định chính xác dị tật bằng cách sinh thiết gai nhau hay chọc ối (để làm nhiễm sắc thể đồ).

Xét nghiệm NIPT chẩn đoán hội chứng turner ở thai nhi

Chẩn đoán sau sinh

Đối với bé gái hoặc phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Turner, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) là bắt buộc để chẩn đoán. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể yêu cầu làm một số kiểm tra khác như:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ của các hormone sinh dục (LH, FSH và estradiol ) khi vào viện.
• Kiểm tra chức năng tuyến giáp bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.
• Siêu âm tim và siêu thận để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu.
• Đánh giá khả năng thích lực.
• Kiểm tra DQ hoặc IQ.
• Nếu bệnh nhân trên 18 tuổi, sẽ được kiểm tra về tỷ trọng xương.
• Kỹ thuật PCR được áp dụng để xác người bệnh có gen TDF hay không với bệnh nhân Karyotype có mar (đoạn NST không xác định).

Các cách điều trị hội chứng Turner

Mặc dù hội chứng Turner chưa có cách chữa trị nhưng có một số phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh như:

Điều trị GH

GH được chỉ định cho những bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương

Tiêm GH vào mỗi buổi tối hàng ngày với liều 0,05mg/kg/ngày. Theo dõi chiều cao trong vòng 3 - 6 tháng/1 lần để điều chỉnh liều phù hợp. Nếu liều GH cao hợp cần kiểm tra, tránh để IGF-I cao hơn bình thường. Dừng điều trị GH khi chiều cao đạt được như bình thường hoặc chiều cao tăng dưới 2cm/năm hoặc tuổi xương trên 14 tuổi.

Điều trị GH giúp giảm các triệu chứng của Turner

Điều trị hormone nữ cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner

Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi, đồng thời chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ. Estrogen bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg với liều 1/4 (viên/ngày). Sau đó, cứ khoảng 3 - 6 tháng, liều estrogen sẽ được tăng 1 lần cho đến khi liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần được điều chỉnh dựa theo sự phát triển sinh dục phụ, tử cung và tuổi xương để làm sao hoàn thành dậy thì trong 2 - 4 năm.

Khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt, sẽ sử dụng Progesteron, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên được sử dụng với liều lượng: 1 viên/ngày. Progesteron được biết đến với khả năng tạo vòng kinh giả cho người bệnh. Cụ thể, estrogen được dùng từ ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh và Progesteron được dùng từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

Điều trị hội chứng Turner bằng hormone với bệnh nhân nữ từ 12-15 tuổi

Một số thắc mắc liên quan đến hội chứng Turner

Là một trong những hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Vậy nên, có rất nhiều thắc mắc liên quan đến hội chứng Turner như:

Có cách nào phòng tránh bệnh Turner không?

Hiện nay chưa cách phòng tránh hội chứng Turner. Vì cơ chế phát sinh hội chứng Turner là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dẫn đến mất một phần hoặc thiếu hoàn toàn nhiễm sắc thể X trong tế bào. Do đó, cha mẹ không thể làm gì khi lỗi di truyền này xảy ra.

Hội chứng Turner có di truyền không?

Mặc dù là một hội chứng liên quan đến vấn đề di truyền nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hầu hết các trường hợp của hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân hội chứng Turner do những biến đổi rối loạn khi quá trình tinh trùng thụ tinh cho trứng diễn ra.

Mắc hội chứng Turner có sinh con được không?

Hội chứng Turner là một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh nữ. Những bé gái mắc hội chứng Turner đa phần đều bị rối loạn chức năng của tuyến sinh dục hoặc buồng trứng. Từ đó, kinh nguyệt hàng tháng không đều, thậm chí là vô kinh. Vậy nên, tỷ lệ những người mắc hội chứng này có khả năng mang thai tự nhiên là rất nhỏ. Hiện nay có 1 số phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại như: thụ tinh trong ống nghiệm IVF giúp người phụ nữ mang thai nhưng tỷ lệ cũng rất thấp.

Bé trai có bị hội chứng Turner không?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, gây ảnh hưởng cho nữ giới. Bé trai cũng sẽ bị mắc hội chứng Turner nhưng có nguy cơ bị các bệnh khác liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Klinefelter.

Với những chia sẻ trên về hội chứng Turner, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông hy vọng đã mang đến cho bạn những thông tin hữu ích. Nếu bạn hoặc người thân có những biểu hiện của hội chứng này, hãy đến bệnh viện để được bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.